[origo] címlaphírcentrumvásárlás[freemail]videaiWiW
Down-kór szűrés idősebb kismamáknál [origo] egészség 2009. november 16., hétfő, 12:35 Utolsó módosítás: 2009. november 16., hétfő, 12:07

Nagy-Britanniában az utóbbi húsz évben összesen 71 százalékkal nőtt a szülés előtt vagy az azt követően diagnosztizált Down-kóros esetek száma, a Down-szindrómával születő csecsemők aránya viszont egy százalékos csökkenést mutat. Ez utóbbi egyértelműen a terhesség alatti szűrőmódszereknek és a pozitív teszteredményt követő terhességmegszakításoknak köszönhető: ha nem terjedtek volna el a szűrővizsgálatok, a Down-kóros csecsemők aránya körülbelül 48 százalékkal növekedett volna ugyanebben az időszakban - írják egy széleskörű angliai adatbázis elemzésén alapuló tanulmány szerzői.

Ma már jó eséllyel időben felismerhető a Down-kór
A British Medical Journal legújabb számában közölt tanulmány szerzői a brit National Down Syndrome Cytogenetic Register adatbázisát elemezték, amelyben 1989 januárja óta regisztrálják a magzati életkorban vagy a születés után diagnosztizált Down-kóros eseteket. Az adatbázisban jelenleg 26 000 ilyen feljegyzés szerepel: ez az Angliában és Walesben felismert esetek körülbelül 93 százalékát foglalja magában. Joan Morris (Wolfson Institute of Preventive Medicine) és munkatársai azt találták, hogy a magzati életkorban, illetve a születést követően felismert Down-kóros esetek száma ebben az időszakban csaknem a háromnegyedével nőtt: a szerzők szerint ez főleg annak a következménye, hogy az utóbbi években egyre több nő vállal babát harmincöt és negyven év felett (erről részletesebben is olvashat korábbi cikkünkben: Terhesség 35 felett: egészséges anyák, egészséges gyermekek).

Mindamellett 1 százalékkal - évi ezer szülésből 752-ről 743-ra - csökkent azoknak a babáknak az aránya, akiknél csak a születést követően derül ki a rendellenesség. Ez elsőre ugyan nem tűnik soknak, de ha a Down-kóros esetszám meredek emelkedését tekintjük, akkor mégis értékelhető eredményt kapunk: a magzati szűrővizsgálatok hiányában ugyanebben az időszakban évente 959-ről 1422-re nőtt volna a Down-szindrómás csecsemők aránya, ami 48 százalékos emelkedést jelentett volna az egy százalékos csökkenés helyett - olvasható a tanulmány kivonatában.

A 37 évesnél idősebb korosztálynál az esetek 70 százalékában mutatták ki sikeresen - még a magzati korban - a betegséget, az ennél fiatalabb nőknél pedig 3-ról 43 százalékra nőtt azoknak az aránya, akiknél szintén még a méhen belüli időszakban sikerült fényt deríteni a problémára. Akiknél még a magzati életkorban sikerült felismerni a betegséget, azok közül tízből kilencen a terhesség megszakítását választották: ez az arány semmit sem változott az utóbbi húsz évben. A sikeres szűrési arányok említett javulásai egyértelműen a Down-kór kimutatására szolgáló szűrőtesztek precízebbé válásának és szélesebb elterjedésének köszönhetőek - hangsúlyozzák a kutatók.

Az idősebb nők kevésbé vállalták a szűrést

A tanulmány azt is kimutatta, hogy míg a fiatalabb angol kismamák között jelentősen nőtt a Down-kór szűréseken részvevő nők aránya, addig az idősebbeknél ez sajnos korántsem volt így. A 37 év feletti korosztályban - annak ellenére, hogy a Down-kór szempontjából éppen az ő magzataik a veszélyeztetettebbek - továbbra sem emelkedett a szűrővizsgálatokra ellátogatók száma: az idősebb nők több mint egynegyede furcsa módon nem élt a lehetőséggel.

A tanulmány vezető szerzője, Joan Morris szerint elsősorban annak kellene utánajárni, hogy a 35 vagy 40 év feletti nők között miért ilyen magas még mindig azoknak az aránya, akik az ismert veszélyek ellenére sem végeztetik el a szűrővizsgálatokat (ismert, hogy a Down-szindróma kialakulásának esélye 40 év felett csaknem a tizenhatszorosára nő a 25 évesen vállalt terhességekéhez képest, bővebben lásd keretes anyagunkat).

"További kutatásokra van szükség annak kiderítésére, hogy az idősebb kismamák körülbelül egynegyede miért nem tesz semmit a Down-kór megelőzése érdekében. Lehetséges, hogy ez egy tudatos döntés eredménye, ha viszont nem így van, akkor sürgősen tennünk kell valamit a mostaninál hatékonyabb tájékoztatás érdekében" - mondta Morris.
Az elmúlt években sokat változtak a szűrési módszerek

A Down-kór és a többi kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években: korábban csak az életkor alapján történő szűrés gyakorlata volt általános, mára viszont minden kismama számára elérhetővé váltak az együttes, ultrahangos és biokémiai vizsgálatok.

Az ultrahangvizsgálatoknál elengedhetetlen, hogy a szakorvos megfelelő felkészültséggel rendelkezzen: a méréseket nem végezheti olyan orvos, aki csak általános orvosi vizsgával rendelkezik. A módszer megbízhatósága kizárólag akkor biztosított, ha az orvos speciális elméleti és gyakorlati vizsgával tudja igazolni, hogy valóban jártas a magzati rendellenességek ultrahanggal történő felismerésében.

A labortesztek közül a legelterjedtebb az úgynevezett kombinált teszt, amely az ultrahang- és a vérvizsgálat azonos időpontban történő elvégzését jelenti: a kombinált-teszttel a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97 százaléka szűrhető ki.

A vérvizsgálat során két magzati biokémiai jelzőanyag koncentrációját mérik az anyai vérben, és ha a teszt negatív, a vizsgálatot tizenöt-tizennyolc hetesen követi egy AFP (alfa-fetoprotein) mérés, tizennyolc-húsz hetesen pedig a genetikai ultrahangvizsgálat. Fontos megjegyezni, hogy pusztán az AFP értékei alapján nem becsülhető meg biztonsággal a Down-kór kockázata!

Ha a kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (1:150 - 1:1000), lehetőség van a négyes teszt elvégzésére is a tizennegyedik hét után. A négyes teszt ugyan kevésbé ad pontos adatokat, a sima AFP-mérésnél azonban jóval hatékonyabb, így ellenőrizhető vele a kombinált teszt eredménye. Az említett teszteken kívül elvégezhető még a két vérvételből álló intergrált teszt is, amely 90-95 százalékos pontossággal ad becslést a Down-kór jelenlétére.

A biokémiai laborvizsgálatokat a tizedik és a tizenkettedik hét között, az ultrahangos vizsgálatokat pedig a tizenkettedik és a tizenharmadik hét között ajánlott elvégezni. Mivel a kétféle vizsgálat időpontja nagyjából megegyezik, az eredményeket egyszerre is ki lehet értékelni.

Ha probléma adódik, a kismamának javasolható a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő további mintavétel: ezeket annak érdekében ajánlott elvégezni, hogy biztonsággal kizárják az ultrahangos és a laborvizsgálatok során felmerülő esetleges tévedéseket.

Bővebben: A Down-kór és a kromoszóma-rendellenességek modern szűrése
[origo] egészség

Új elnöke van a Magyar Rákellenes Ligának

Az elnöki teendőkért mostanáig felelős Dr. Vasváry Artúrné helyett Prof. Dr. Simon Tamás látja majd el az egyesület vezetői feladatait. A HER2-receptort gátló terápiáról, valamint az érképződést gátló eljárás mechanizmusáról Dr. Szentmártoni Gyöngyvér onkológus tartott előadást.

További hírek:

Az akut tüdőkárosodás is kezelhetővé válhat

Akut tüdőkárosodás a tüdő bármilyen eredetű fertőzése vagy sérülése esetén kialakulhat, erre azonban ma még nem létezik hatékony gyógyszeres terápia. Csontvelői őssejtek segítségével viszont már sikerült megakadályozni a tüdőkárosodás kialakulását.

További hírek:

Még több hír>>

Elkerülhető a sugárterápia okozta sejtkárosodás

Kutatók egérkísérletek keretében teszteltek egy olyan új eljárást, amely megóvhatná az egészséges sejteket a rák kezelése során alkalmazott sugárterápia káros hatásaitól.

További hírek:

Még több hír>>

Természetes gyógymód bélgyulladásra

A Los Angeles-i Kalifornia Egyetem kutatói egy mostanában egyre népszerűbbé váló kezelési módszerrel próbálják leküzdeni a gyulladásos bélbetegségeket.

További híreink:

Még több hír>>


Tisztelt Látogatónk!

Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

- A szerkesztők

Felhasználónév:

Jelszó:

Elfelejtette jelszavát?  |  Regisztráció

ISTENHEGYI GÉNDIAGNOSZTIKA

Terhesség hétről-hétre Hírlevelünkből hetente tájékozódhat a magzat fejlődéséről és az Önnek éppen esedékes vizsgálatokról
Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal A legkorszerűbb módszerekkel a Down-kór 90-95%-os biztonsággal szűrhető
Magzati rendellenesség - szűrés Korszerű géndiagnosztika és kockázatelemzés a magzati rendellenességek szűrésére
Meddősségi vizsgálatok Az esetek döntő többségében hatékony módszerekkel a meddőség kezelhető
Családtervezés A fogamzásra történő felkészüléssel sokat tehetünk azért, hogy egészséges gyermekünk szülessen

RIPORTOK, INTERJÚK

Down-kór Hallgassa meg Dr. Gasztonyi Zoltán szülész-nőgyógyásszal készült interjúnkat!
A nyitott gerinc Hallgassa meg szakemberrel készített interjúnkat a nyitott gerincről!
Szűrővizsgálatok A fogantatás előtti és utáni szűrővizsgálatok jelentősége - interjú a szakértővel.
Rendellenességek Interjú Kónya Mártonnal a terhesség alatt diagnosz- tizálható rendellenességekről.

SZAVAZÁS

Tudja-e Ön milyen szűrővizsgálatok érhetők el gyermekvállalással és terhességgel kapcsolatosan?
  • Igen
  • Nem
  • Nem, de szívesen hallanék róla
A szavazás állása

PARTNEREK

MTI AFP

SZAKMAI PARTNEREK

Medical Tribune Magyar Orvosi Kamara